癫痫猝死：真凶是谁？

中风心脏病发(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是特指中风病患者经常出现的一种非心理疾病、非溺水、非中风持续状态且尸检确定无造成死亡确切病变突然的发生意外死亡。尽管人们开始注重SUDEP及其确实特别可怕因素，但是现在对于SUDEP原因仍不明确。

影片脑电图 (Video-EEG) 监测到中风病患者发烧时换气发热停止，医学眼科医生也观察到强直－阵挛发烧时病患者换气心率血压均精神状态，即中枢性换气暂停、导致心动过缓、瞳孔散大，这些确实避免病患者经常出现终期窒期及肝脏骤停。由此我们推测，中风发烧时造成肝脏换气系统发生变化机制确实与SUDEP特别。

先天性中枢性肺摇动缺乏综合征(CCHS)是一种伤人性的自主神经系统系统精神状态，医学主要特征是肺摇动缺乏以及睡眠中对低氧、高碳酸瓜氨酸诱发回升。数据分析新闻报道儿童CCHS病患者缓慢性心律失常发生率很高，一小儿童CCHS病患者只需装设肝脏起搏器以预防肝脏骤停的发生。

数据分析已证实CCHS与PHOX2B变异特别，其中以PHOX2B遗传物质的丙氨酸每一次区域精神状态扩增最少见，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码遗传物质、无义遗传物质及错义遗传物质。Trochet等证实PHOX2B遗传物质的丙氨酸每一次区域精神状态扩增可避免夜间摇动缺乏及中风的经常出现。由此推测PHOX2B变异确实通过造成肝脏换气系统精神状态从而避免SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚人类学家对PHOX2B变异及中风心脏病发关系进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已出版在Neurology刊物上。

该项数据分析共归属于68名中风心脏病发病患者，并对这68名病患者进行PHOX2B遗传物质编码序列检查。最近该68名病患者中亦有5名病患者存在PHOX2B变异，只有1名病患者为丙氨酸每一次区域15个碱基局限性，另外4名病患者均为为同义遗传物质，PHOX2B遗传物质在丙氨酸每一次区域精神状态扩增或点遗传物质未曾检查到。

该项数据分析提示PHOX2B变异确实并不是SUDEP的少见可怕因素，因此SUDEP病变仍只需全面性数据分析。

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校对： neurowj