早发型癫痫脑病的突变检测

2022-02-21 00:35:05 来源：邢台癫痫医院咨询医生

暴发于新生儿期或婴儿一时期的早发型抑郁症脑病会导致严重的认知性疾病和运动发育障碍，我们一般而言把它归咎于频繁暴发的抑郁症发作或发作间期抑郁症；也社区活动[1]。对于这类疾病的分析报告病人，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，遗传检验已成为一项最重要的病人工具[2]。

时至今日，早发型抑郁症脑病的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及全胺基酸组测序的商业化中。另外，变异特征、畸形学、抑郁症发作症状学和心电图检查可以帮助比对特定的抑郁症囊肿，以及高亮相同的遗传检验建议[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210

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