类亨廷顿伤寒综合征鉴别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿比对临床中都的一些特征病态临床展现主要有以下几种：

地域特征

阿拉巴马伤寒（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地域分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域分布前提特征。比如 HDL2 普遍存在南非美国黑人（南非美国黑人 HD 所发展现中都有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的迪亚哥中都及日本的有都也有美联社。日本一些人所需选择 DRPLA，后者患伤寒率在日本一些的有都与 HD 类似于，而在西欧和北欧一些人（英美卡莱尔一些人和瑞典人为主）中都，所需选择神经元系统线粒体伤寒。

革新运动病状显现出来的部位

部分 HDL 囊肿仅有全身的革新运动心理障碍，包括手部、颈部、手脚等。但有轻微头手部精神状态举办活动普遍存在神经元钝增生增低病，包括表演-钝增生增低病和 McLeod 囊肿。如为早发的腹张力心理障碍或革新运动功能消退-强直囊肿伴系统性的手部-上颌-舌部累及则所需选择泛酸激酶系统性的神经元变病态伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展现为严重的头手部腹张力心理障碍伴帕金森所病症状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中都不会显现出来神经纤维衰退，也有以共济失调为日和病状的 HD，成人标准型 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有轻微的共济失调，应该选择 HDL 囊肿。低加索的有都所需选择 SCA17，日本的有都所需选择 DRPLA。

眼球举办活动精神状态

在比对临床中都更为有意味。HD 病征早期即有扫视启动精神状态，后显现出来扫视减缓和扫视范围减小。在严重的 HDL 囊肿、表演-钝增生增低病、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在神经元钝增生增低病中都，能断定片段化扫视（fractionated saccades）和时域急翻（square-we jerks）。伤寒程早期「神经纤维病态」眼球举办活动精神状态如扫视辨距不良、时域急翻、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大多数脊髓神经纤维病态变病态伤寒的前提特征，能与 HD 比对。

哮喘

HD 中都，哮喘仅显现出来在成人标准型 HD 中都，10 岁以年前起伤寒的病征中都 30%~50% 仅有哮喘。而哮喘在其他 HDL 囊肿中都较多，如 SCA17 病征中都 22% 显现出来哮喘，表演钝增生增低病中都 60%，McLeod 囊肿中都 40%，HDL1 囊肿中都部分病征仅有哮喘。DRPLA 中都 20 岁年前起伤寒病征中都几乎仅显现出来，在 40 岁之后起伤寒的病征中都，哮喘较少显现出来。

实质性速度

HDL1 实质性速度较极快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后猎食年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL 囊肿起伤寒早的实质性较极快。成人标准型 HD 实质性较极快，但良病态遗传病态表演伤寒（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起伤寒，但实质性更为缓慢。

辅助检测

在基因样品年前所需要做前提的辅助检测，除此以外血液学检测能比对急病态或亚急病态伤寒因引起的表演病状。一些除此以外检测对 HDL 囊肿临床也有帮助，如表演-钝增生增低病和 McLeod 囊肿会有腹酸激酶和肝酶升低，神经元线粒体伤寒的病征部分显现出来血清线粒体减低，WD 病征 24 小时尿铜含量升低等。

神经元钝增生囊肿（表演-钝增生增低病、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血钝增生比例增低。

HD 病征头颅 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，皮质和神经纤维衰退在疾伤寒晚期显现出来。一些刚出生起伤寒的进行病态 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、神经元钝增生增低病和 McLeod 囊肿。神经纤维衰退在比对 HD 和 SCAs 中都更为重要。DRPLA 病征中都，神经纤维脑干衰退、T2 相上深部皮质下脑部低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对临床的各项临床前提特征概括见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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出版人： 张凌溪