病例努力学习：典型拉福拉病一例

近日，来自哥斯达黎加的 Franco 教授等人新闻报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

登革热介绍

患者小女孩，16 岁，出现展开官能心理能力下降和行为变动 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治官能中风，且对许多抗惊厥药如丙戊草酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着身本体状况重大突破又出现小脑官能共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹脑癌中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时去世。

实验室定期检查包括乳酸、丝丝定期检查、脑神经技术手段及脑脊液，其结果示正常。

脸部活检（如下左图简述）若有肌腱上皮巨噬细胞和汗绒毛导管巨噬细胞铋埃米利奇涅漂白阳官能的脂质葡聚糖包涵本体，这些结果是拉福拉病典型变动。

左图 1. 脸部活检中拉福拉小本体。A：腋区脸部活检秘密组织法医学定期检查若有六角形或椭六角形的胞浆内铋–埃米利奇涅漂白阳官能，肌腱上皮巨噬细胞和绒毛泡巨噬细胞抗淀粉包裹本体，即拉福拉小本体（如左图箭头简述），铋埃米利奇涅漂白阳官能，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小本体（如箭头简述）若有铋埃米利奇涅漂白点

延伸写出

拉福拉病是由 2 个已知特异性引致的一种致死官能常漂白本体隐官能病症，这两个基因均位于 6 号漂白本体，这两个基因共五：EPM2A，UTF- laforin 蛋白质；EPM2B，UTF- malin 蛋白。

多于 12-17 岁失忆症，病症前一般没有精神愈合异常，病症后多有轻微的躯干阵挛发作，躯干阵挛常由于光诱导或者本本体心里的冲动所诱发，患者常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，多数患者病症后 10 年内死亡。

该病应与引致展开官能肌腱阵挛中风的其他疾病展开鉴定确诊，其中最常见的是翁-伦病（芬兰肌腱阵挛）、肌腱阵挛官能中风伴支离破碎白纤维综合征、皮质蜡样脂褐质沉积症和 1 型唾液酸贮积症。

该病目前尚有针对化疗，临床主要是处理方式支持化疗。

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编辑： 程培训