类亨廷顿疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）综合症鉴别诊断之前的一些特南征开放性性疾病主要有以下几种：

邻接特南征

亨廷顿患病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）综合症邻接分布区密切相关，但某些 HDL 综合症有邻接分布区特性。比如 HDL2 多听闻于喀麦隆黑人（喀麦隆黑人 HD 样表现之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的亦然之前及南韩人之前也有报道。南韩一些人需要重新考虑 DRPLA，后者患患病率在南韩一些人之前与 HD 十分相似，而在东欧和北欧一些人（英国马里兰州一些人和西班牙人为主）之前，需要重新考虑神经细胞系统铁蛋白患病。

运动腹泻再次出现的部位

大部份 HDL 综合症均有全身的运动障碍，仅仅限于下巴、胸部、手部等。但有明显口内下巴诱发活动多听闻于神经细胞鳞血小板激增症，仅仅限于表演者-鳞血小板激增症和 McLeod 综合症。如为早发的关节张力障碍或运动功能减退-强直综合症于其相关的下巴-下侧-舌部所致则需要重新考虑泛酸酪氨酸相关的神经细胞变水痘（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可表现为轻微的口内下巴关节张力障碍于其帕金森样腹泻。

共济失调

虽然 HD 患病症之前可能时会再次出现脑干萎缩，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，儿童型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少听闻。如有明显的共济失调，应重新考虑 HDL 综合症。西伯利亚人之前需要重新考虑 SCA17，南韩人之前需要重新考虑 DRPLA。

眼部活动诱发

在鉴别诊断之前比较有意义。HD 高血压早期即有扫视启动诱发，后再次出现扫视减慢和扫视范围降低。在轻微的 HDL 综合症、表演者-鳞血小板激增症、PKAN 和 WD 之前也有类似改变。在神经细胞鳞血小板激增症之前，能辨认出片段既有扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳（square-we jerks）。患病症早期「脑干开放性」眼部活动诱发如扫视辨距不好、正弦波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脑干开放性变水痘的特性，能与 HD 鉴别。

帕金森氏症

HD 之前，帕金森氏症仅仅再次出现在儿童型 HD 之前，10 岁过去非典型的高血压之前 30%~50% 均有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 综合症之前较多，如 SCA17 高血压之前 22% 再次出现帕金森氏症，表演者鳞血小板激增症之前 60%，McLeod 综合症之前 40%，HDL1 综合症之前大部份高血压均有帕金森氏症。DRPLA 之前 20 岁前非典型高血压之前几乎均再次出现，在 40 岁之后非典型的高血压之前，帕金森氏症很少再次出现。

方面平均速度

HDL1 方面平均速度较极快，发患病后一般幸存 1~10 年。HDL2 非典型后生存年内 10~20 年，DRPLA 非典型后的生存年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合症非典型早的方面较极快。儿童型 HD 方面较极快，但良开放性遗传开放性表演者患病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期非典型，但方面比较缓慢。

主要用途检查

在基因测定前需要要做基本的主要用途检查，常规血液学检查能鉴别急开放性或亚急水痘因引致的表演者腹泻。一些常规检查对 HDL 综合症诊断也有帮助，如表演者-鳞血小板激增症和 McLeod 综合症时会有关节酸酪氨酸和肝酶增高，神经细胞铁蛋白患病的高血压部分再次出现血清铁蛋白降低，WD 高血压 24 小时滴铜含量增高等。

神经细胞鳞血小板综合症（表演者-鳞血小板激增症、McLeod 综合症、HDL2、PKAN）外周血鳞血小板比例增高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和脑干萎缩在疾患病晚期再次出现。一些成年非典型的进行开放性 HDL 综合症在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经细胞鳞血小板激增症和 McLeod 综合症。脑干萎缩在鉴别 HD 和 SCAs 之前比较重要。DRPLA 高血压之前，脑干脑干萎缩、T2 相上深部大脑皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述鉴别诊断的各项临床特性阐述听闻所示。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪